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科学项目如何成为终身研究的重点

经过温迪·李

伊莎尼·辛格(Isani Singh)是2018年Regeneron Science人才搜索中的第三名。 照片由克里斯·艾尔斯(Chris Ayers)/科学学会和公众协会提供。

对于某些学生而言,科学项目可能是一项努力 - 他们选择一个主题来深入研究,然后继续研究其他引起人们兴趣的科学学科。伊莎尼·辛格(Isani Singh)并非如此,他赢得了150,000美元作为第三名Regeneron科学人才搜索(STS)在2018年。她还参加了英特尔国际科学与工程博览会在2016年和2017年。显而易见,她继续努力教育其他人有关特纳综合症(TS)的罕见病,Isani不仅研究了科学竞赛的TS,而且继续进行开放问题。188金宝慱体育她的STS项目已体现为终生的研究重点。

伊萨尼(Isani)的项目深入研究了有关TS女性的问题,这是一种遗传异常,其中某些细胞中缺少第二个性别染色体,而有两个X染色体。伊萨尼(Isani)适应了实验室方案,以搜索并在TS胚胎中找到正常细胞。她还确定了在TS中不受欢迎的基因,这一发现可能有助于医生和患者更好地为TS的医疗并理解可变的医疗并发症。

伊萨尼(Isani)的项目在2018年Regeneron STS之后获得的宣传表明,伊萨尼(Isani)的工作还没有结束。“几家印度报纸写了基于印度遗产的我的研究,然后我从印度各地有TS的年轻女性的家庭中获取LinkedIn和Facebook消息。这些妇女没有建立的社区或社会获得支持或结识其他情况相同的妇女。他们有兴趣学习更多,但他们没有很多途径可以做到这一点。”

印度焦虑家庭与受TS影响的亲人的信息促使Isani做更多的事情。在2018年底,她创立了特纳综合症印度。“我意识到,如果没有工作以改善新知识的访问权限,那么仅研究就不会有用。特别是在发展中国家,缺乏资源和污名的结合使得应对罕见疾病特别困难。”伊萨尼(Isani)在全国各地协调了几次会议,供有TS的妇女与家人一起参加,以了解有关TS的更多信息。伊萨尼参与美国特纳综合症协会特纳综合症国际集团,给了她借鉴这些事件的经验。她参加了2016年两个组织举办的会议,并了解了如何提高全球TS的认识。

“我联系了三个印度州的医生,这些州的目标是提高TS意识。与他们一起讲话时,我们讨论了TS的所有健康方面。许多相关专业的医生,包括内分泌学,遗传学,心脏病学,儿科和妇科,以及数百名TS患者参加。我什至在其中一场活动中向印地语提出了我在印地语的Regeneron STS项目。”会议不仅取得了成功,伊萨尼还促进了一个小型TS社会群体的形成,因此参加会议的妇女可以从维持情感支持中受益,并保持与彼此的长期关系。

展望未来,伊萨尼(Isani)想组织更大的会议,并以她与全印度医学科学研究所恒河爵士医院在新德里。她目前还与一家制药公司进行了会谈,以降低TS患者使用的生长激素的成本。金博188bet备用网址伊萨尼(Isani)解释说,“财务负担可以防止许多年轻女孩能够克服TS(Height)最大的挑战之一。”

随着所有这些的发展,很容易忘记Isani也是一名大学生。她在哈佛大学完成了自己的第一年,在那里学习生物信息学和计算生物学。她还计划专注于全球健康和卫生政策。她在她为Regeneron STS项目工作的同一实验室继续进行研究,在怀特黑德生物医学研究所,她希望对TS的学术和社会方面有所不同。最终,她想赢得MD-PHD,以与更广泛的疾病一起工作。“我的目​​标仍然与一年前的STS相同:在这个罕见的疾病领域中产生尽可能多的影响。”

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