消费者DNA检测背后的科学
即使是决定耳朵形状和大小这样简单的事情，也有无数的基因参与其中。
“有一些基因决定了你的耳垢是湿的还是干的，你的耳垂是附着的还是脱落的，以及你耳朵外面有多大的耳脊，”他说蒂娜Hesman Saey分子生物学高级作家科学新闻。
“耳朵真的很复杂，”她说。“它能让你欣赏到耳朵或身体其他部位的所有组成部分。”
蒂娜一直在研究决定耳朵形状等简单事物的遗传学，以及疾病和祖先背后更复杂的细节的系列文章科学新闻关于遗传学．她甚至把自己的唾液和脸颊拭子寄给了几家DNA检测公司，以了解更多关于自己和消费者DNA检测的信息。
“很有趣，”蒂娜说。“但你也必须意识到，你可能会发现关于你的家庭或健康的事情，你可能不想知道的事情。”
在过去的几年里，DNA测序已经变得更便宜，一些公司喜欢23 andme，真理，基因族群已经开始提供基因组和外显子组测序。“基因组几乎就是全部，”蒂娜说。“有些片段他们还无法测序，主要是因为它们是非常重复的DNA。所以还是有一些差距的。”
在消费者基因检测问世之前，获得个人基因组信息的唯一途径是参与研究或从医生那里获得特定疾病的医疗测序。蒂娜说:“他们的DNA进入这些大数据库，但你并没有得到关于你自己的个人报告。”
在吐出唾液和棉签后，蒂娜收到了关于她基因特征和健康状况的个人报告．
蒂娜的亲戚们已经编制了一份相当完整的家谱，所以DNA测试让她可以填补缺失的部分。但是，她说，“没有什么大秘密被揭开。”
蒂娜说，这些测试通常会列出使人们更容易患上癌症、阿尔茨海默症或帕金森症等疾病的基因标记，但它们并不完美。
蒂娜解释说:“如果你没有任何可怕的东西，你可能会想‘我完全没事’，然后继续过你的生活。”“拥有遗传标记会增加你患病的风险，但并不能保证你一定会患病。没有记号笔也不能保证你不会得到它。”她建议经常去看医生进行确认测试。
“我有一个无聊的基因组，”蒂娜说。这是一件好事。她没有任何会导致疾病的遗传问题的标记。她解释说，DNA测序可以帮助被收养的人了解他们原本无法了解的家庭病史。
蒂娜说，她想知道自己是否有这些疾病的风险因素，因为这样“我可能会参加预防药物的临床试验。”但并不是所有人都这么认为。”
蒂娜希望人们在花钱进行DNA检测之前，能意识到隐私问题和目前DNA检测的局限性。
蒂娜说:“如果你要做这些事，那就做吧，因为你只是对决定你耳垂形状的基因感兴趣，或者对决定你的眼睛是蓝色还是棕色感兴趣。”或者是因为你对联系亲戚感兴趣。种族估计仍需大量工作。”
至于隐私问题，许多公司会对数据进行匿名化处理——去掉姓名和地理信息——然后把数据全部卖给制药公司，用于临床研究或学术研究。金博188bet备用网址“你可以选择加入或退出。我个人选择加入是因为我觉得支持研究很重要。”
这些担忧不同于最近警方抓住了谋杀嫌疑人的案件使用一个名为GEDMatch的公共数据库，它是独立的，不能访问这些公司的私人数据库。
目前，我们可以读取DNA测序，但不能完全解释它。蒂娜解释说:“这就像图书馆里有一本书，但如果你只读某些段落，你会得到完全不同的解读。”随着DNA文献的增加，我们会对它有更好的理解。”
未来，DNA检测可以让医生开出对特定人群更有效或副作用更小的药物。“医生可以更好地定制治疗方案。这些测试是对未来的投资，”蒂娜说。
